Alan, un nen de Blanes que al febrer complirà vuit anys, és un dels sis casos coneguts a l’Estat afectat per la Síndrome AGO1. Es tracta d’una malaltia minoritària associada a alteracions genètiques en les proteïnes Argonauta. Aquesta variant, diagnosticada a l’Alan el febrer del 2024, és extremadament rara, amb només 30 casos documentats a tot el món. Inicialment, l’Alan va rebre un diagnòstic erroni de Trastorn de l’Espectre Autista (TEA), fet que va retardar l’atenció adequada.
Davant la manca de recursos específics i tractaments curatius, els pares de l’Alan, Iolanda i Jaume, es van unir a l’Associació de Síndromes AGO per donar visibilitat a aquesta condició, oferir suport a altres famílies afectades i recaptar fons per a la investigació. Segons expliquen, només teràpies físiques, ocupacionals i de la parla, juntament amb medicació per a les crisis epilèptiques, poden ajudar a millorar la qualitat de vida dels afectats.
Calendari solidari per a la investigació i la sensibilització
Amb l’objectiu de divulgar aquesta malaltia minoritària i captar recursos per a la investigació, la família va impulsar l’edició d’un calendari solidari. La temàtica triada es va inspirar en un descobriment casual: al petit Alan li encanta posar-se un casc i anar en moto. Així, es van fotografiar dotze escenes relacionades amb el món del motor, implicant-hi col·lectius de motocicletes i vehicles clàssics.
De fet, la Policia Local de Blanes va ser un dels primers col·lectius a col·laborar, protagonitzant una sessió fotogràfica amb l’Alan al cim del Castell de Sant Joan, un emblema del municipi. Altres col·lectius d’aficionats al motor, familiars i el fotògraf Marc Brun també van participar en l’elaboració del calendari, que es va posar a la venda durant la fira de Nadal EnNadala’t.
Reconeixement per part de l’Ajuntament de Blanes
Així, la família de l’Alan va voler agrair personalment la implicació de la Policia Local i del consistori blanenc. En una trobada amb l’alcalde de Blanes, Jordi Hernández, i el cap de la Policia Local, Francisco Javier Jarillo, els van lliurar exemplars del calendari, així com una samarreta de l’Associació de Síndromes AGO. També van ser presents els tinents d’alcalde Quique Pérez i membres del cos policial que van participar en la sessió.
L’alcalde va elogiar la iniciativa solidària de la família i es va comprometre a donar suport a futures activitats que contribueixin a la difusió de les Síndromes AGO i altres malalties minoritàries. Una de les idees avançades per la família és organitzar un esdeveniment per commemorar el Dia Internacional de les Malalties Minoritàries, el 28 de febrer.
Una malaltia recentment descoberta
La Síndrome AGO, que afecta les proteïnes Argonauta (AGO1 i AGO2), va ser descoberta el 2021. Es tracta d’una condició poc coneguda que planteja desafiaments per a la investigació i el tractament. La família de l’Alan busca conscienciar la societat i advertir altres famílies que podrien viure diagnòstics erronis.
